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遗传变异与疾病
遗传变异是一把双刃剑。基因组序列中发生的变化创造了多样性,并且,使任何种群,包括人类,具体更广泛的适应环境变化的特性。当然,也有一些遗传的变化,或者“突变”是不利的,会引起疾病。

   有4000种遗传性疾病是由单基因突变引起的,包括囊性纤维化、泰-萨二氏病、镰状细胞贫血和杜兴氏肌营养不良。大多数遗传疾病发生的概率是很小的,但是部体来说它们会影响相当一分人群。你可能知道或者听说过某个人被某种遗传疾病所折磨。斯蒂芬·霍金——世界上最伟大的宇宙学家之一,得了肌萎缩性(脊髓)侧索硬化病,这种遗传病夺走了棒球运动员Lou Gehrig和演员David Niven的生命。享廷顿舞蹈病夺取了作曲家Woody Guthrie的生命。但是,遗传疾病在婴幼儿中发病率最高,在婴儿死亡率中占有很大的比率。染色体成对存在,所以大多数基因具有两个拷贝(在性染色体上的一些基因除外,男性只有一个X染色体,因此只有一个拷贝X连锁的基因,也就是说在Y染色体上没有相应的副本与之对应)。这种成对的基因被称为“等位基因”,每个基因的单个等位基因是分别从父母那里继承来的。不同的等位基因产生不同的遗传特征,如头发的颜色和血型。

   如果突变使基因的一个拷贝失活了,有时第二个拷贝可能作为一个备份来补偿这一缺陷。因此,一些遗传疾病只有在一个基因的两个拷贝都有缺陷才会发生,这样的疾病被定义为“隐性的”。囊性纤维化就是一个这样的例子,它是由氯离子通道蛋白基因上的一个突变引起的。约20人中就有一个携带囊性纤维化突变基因的一个单拷贝。但是只有当遗传了两个拷贝的突变基因时才导致发病。然而,在其他的条件下,等位基因中的一个拷贝发生变化就足以引起疾病。因为基因的缺陷拷贝相对于正常拷贝占了优势,这种遗传形式被子称为“显性的”。享廷顿舞蹈病就是一个这样的例子,它是由编码享廷顿蛋白(其正常功能还不清楚)的基因中一个三联体碱基——CAG的不寻常的重复引起的。在未感染这种疾病的正常人的基因中,CAG重复11-34次,但是,在病人基因中,这个三联体重复了更多次数,有时甚至超过80次。这样产生了能扰乱神经细胞功能的异常的享廷顿蛋白。

   以上给出的是遗传疾病的例子,即遗传突变通过父母的生殖细胞从父母传递给后代。体细胞——即身体的正常细胞是不能传给下一代的,但其中发生的变化也可以致病。癌症大多数是由于体细胞突变使细胞的生长和分裂失控而引起的。癌症主要是由于多个基因而不是一个基因中的突变的积累而造成的。起初,一个细胞的单个简单的突变通过有丝分裂传递给所有的子细胞。在后来分裂的一些细胞中,产生了第二个突变并且也传递给所有子细胞。依次类推,在一个细胞中就积累了多个突变。致癌症突变主要是使细胞获得了相对于正常细胞的“生长优势”,使它能够更快速的分裂。所以,下列三类基因的突变常常会引发疾病:原癌基因——促进细胞的生长和分裂,肿瘤抑制基因——确保细胞正常分裂,DNA修复基因——修复损伤的基因。

   人类DNA全序列的获得改变了遗传病致病基因的鉴定过程。现在,由于人类多样性的数据增长很快,科学家们正在进行重要的研究,以期把常见的复杂疾病和潜在的基因组的多样性联系起来。
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淡淡 今年快一年了,头发每天都掉很多,而且前面刘海特别油,后面特别干,我都每天洗头了,但是第二天还是很油,我差不多每天都熬夜,... 1-6
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