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个人的基因组
很显然,我们每个人在很多水平,包括基因组水平上,都是独一无二的。要想知道我们相互间有何不同,我们需要先了解父母的基因组是如何传给子女的。遗传物质通过性细胞即精子和卵子传递给下一代。人体内的大多数细胞都含有23对染色体,但性细胞中仅含有单倍的拷贝。当精子与卵子通过受精作用结合后,产生的胚胎分别从父母那里得到各一半的基因组,从而拥有了正常数目的染色体。

   性细胞(或配子)是通过减数分裂形成的,减数分裂是一种特殊的细胞分裂方式,它只能发生在卵巢的卵细胞和精巢的精细胞中,其染色体的复制方式与有丝分裂相同,但是细胞分裂的次数由一次变为两次,结果一次减数分裂共产生四个性细胞,每个仅含有23条染色体。

   我们的染色体并不是原封不动地从父母那里继续下来的。实际上,在第一次减数分裂时,同源染色体配对,在相同位点断开,交换相应部分的DNA,然后重新连上。这种互换的过程就是人们常说的「重组」,产生的染色体带有父母任何一方都没有的新的基因,从而产生了新的特性。所以说,孩子们得到的是「嵌合」染色体,含有来自祖父母(外祖父母)的染色体的一些部分。

   人类不同个体的基因组之间的差别大部分是很小的,仅是这里少几个碱基,那里加几个碱基。绝大多数的变化发生在基因组中不编码基因的区域,所以没有影响,极少数的变化会导致蛋白的改变。最常见的变异是某一个碱基被其他碱基所取代,也就是所谓的「单核甘酸多态性「或SNP(读作[snip])。举一个能改变蛋白质结构的SNP的例子:密码子CAT中A变成了C。密码子CAT编码的是组氨酸,而CCT编码的则是脯氨酸。

   人类基因组序列中的这些变化都是怎么发生的呢?显然,没有任何人、任何生物是完美无缺的。尽管细胞一般都能精确地复制其DNA,但是,偶尔也会出现一个错误的碱基插入新的DNA,或者会不经意地漏掉或增加一些碱基。 DNA复制过程中的错误如果发生在生殖细胞中,就会遗传给孩子并且代代相传。或者,在正常的体细胞的分裂过程中也会出现遗传变化,那是不会传递给下一代的。这就是「体细胞」变异。

   因此,我们的基因组中既有新的变化也有旧的变化。累积的变化可以代代相传,这就是我们与我们的亲戚之间在遗传上更相似的原因。远古的人类祖先中所以生的变化,可能出现在全世界的很多人群中,而最近发生的变化将只在更加区域化的人群中发现。
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